A raridade de uma doença não exclui sua existência; este pensamento deveria ser uma constante na área médica.

A Organização Mundial de Saúde (OMS), define uma Doença Rara (DR) como aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. Estima-se em cerca de 6 mil a 8 mil tipos diferentes doenças raras existentes. Cerca de 13 milhões de pessoas são portadoras de doenças raras no Brasil. São caracterizadas por uma grande diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma patologia.

Apesar de raras, as doenças possuem sinais e sintomas comuns, levando muitos médicos a só investigar uma doença rara quando esgotar todas as possibilidades de uma doença comum; mesmo quando existem sinais de alertas para uma doença rara, não percebidos na investigação.

O diagnóstico das doenças raras é difícil e demorado, principalmente pelo desconhecimento das doenças e dos seus principais sinais e sintomas (“Só diagnosticamos o que pensamos”) o que leva os pacientes a ficarem meses ou até mesmo anos visitando inúmeros serviços de saúde, sendo submetidos a tratamentos inadequados, em uma verdadeira “odisseia” diagnóstica até que obtenham o diagnóstico definitivo.

Estima-se que 80% das doenças raras são de origem genética e 20% de causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Cerca de 75% dessas doenças se manifestam na infância e 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade. O Pediatra não escolhe que tipo de paciente ele vai encontrar, seja com uma doença mais frequente, comum ou com uma doença considerada rara, ou seja, é de vital importância que os Pediatras estejam alertas para identificar sinais e sintomas precoces.

AS MUCOPOLISSACARIDOSES (MPS)

fazem parte de um grupo de doenças genéticas raras, em que há uma deficiência das enzimas responsáveis pela degradação dos Glicosaminoglicanos (GAGS), que são longas cadeias de moléculas de açúcar usadas na construção de ossos, cartilagens, pele, tendões e muitos outros tecidos do corpo. Para pessoas com MPS, não há enzima suficiente para quebrar os GAGs, o que significa que eles se acumulam e se armazenam de forma multissistêmica.

O reconhecimento precoce de MPS continua sendo um desafio; por serem doenças progressivas, os pacientes possuem aparência normal ao nascimento, e os sinais de alerta passam despercebidos até que a doença tenha progredido e os sintomas sejam muito evidentes, entre eles:

-Macrocefalia com fronte proeminente;

-Dismorfia facial (fácies infiltrada, sobrancelhas espessas, pescoço curto, língua protusa, má formação nos dentes);

-Alterações visuais/dificuldade visual, córnea opacificada;

-Infecções de vias aéreas de repetição, roncos, apneia do sono;

-Alterações articulares;

-Baixa estatura, deformidades ósseas;

-Hérnias;

-Sopro cardíaco;

-Hepato e/ou esplenomegalia, entre outros.

O diagnóstico precoce é muito importante porque existe tratamento disponível no SUS para as MPS tipo I, II, IV-A, VI e VII.

Outra doença rara que merece atenção dos Pediatras é a acondroplasia; uma síndrome genética que afeta a ossificação endocondral, sendo a causa mais comum de nanismo. Acomete 1: 25.000 nascidos vivos. Embora o defeito genético tenha caráter autossômico dominante, cerca de 85% dos casos resultam de novas mutações.

Os portadores da acondroplasia apresentam características clínicas típicas como:

-Macrocefalia;

-Baixa estatura, membros curtos com predomínio do segmento proximal e limitação da extensão dos cotovelos.

Entretanto, essas características clínicas no período neonatal podem passar despercebidas dos pais e pediatras, uma vez que os recém-nascidos normais apresentam os membros curtos em relação ao tronco, o que dificulta a observação dessa desproporção. O tratamento medicamentoso específico para acondroplasia é indicado em pacientes a partir de 2 anos de idade e cujas epífises não estão fechadas e foi aprovado pela ANVISA este ano. O diagnóstico de acondroplasia deve ser confirmado por teste genético apropriado.

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Texto por: Dr. Marcelo Kerstenetzky (CRM-PE 10192)

Coordenador Médico do RARUS – Serviço de Referência em Doenças Raras – Hospital Maria Lucinda – Recife-PE 

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Referências:

1. www.globalgenes.org

2. Ministério da Saúde

3. FIOCRUZ

4. www.achondroplasia.com

5. ANVISA

6. www.muitossomosraros.com.br

“Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar informações científicas relativas a doenças e/ou saúde”.

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MMRCL-ACH-00512 – Outubro/2022